Câu hỏi:

Cho các bệnh và tật di truyền sau:

(1) Bệnh phêninkêto niệu

(2) Hội chứng Đao

(3) Hội chứng Tớcnơ

(4) Bệnh máu khó đông

(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm

(6) Bệnh Đao

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:

(1), (3), (6) (1), (4), (6) (2), (4), (5)

A. (1), (4), (5)

Câu 1:

Bệnh phêninkêtô niệu ở người là do?

A. Đột biến cấu trúc trên NST thường.

B. Đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin

C. Đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin

D. Đột biến gen trên NST giới tính

Câu 2:

Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ  phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

A. Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng

Câu 3:

Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh

A. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể

Câu 4:

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, một chiếc có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào một NST khác do chuyển đoạn không tương hỗ. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến.

A. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 2 chiếc gắn vào nhau.

Câu 5:

Bằng cách làm tiêu bản tế bào đề quan sát bộ NST thì không phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?

Hội chứng Claiphento Hội chứng Tớc-nơ

A. Hội chứng AIDS

Câu 6:

Phương pháp có thể phát hiện bệnh di truyền người do đột biến NST gây ra là:

Nghiên cứu phả hệ

A. Nghiên cứu tế bào