Câu hỏi:

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

A. 1

B. 4

C. 2

D. 3

Câu 1:

Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người. Người mang bộ nhiễm sắc thể này

A. Mắc hội chứng tơcnơ

Câu 2:

Bệnh phêninkêtô niệu ở người là do?

A. Đột biến cấu trúc trên NST thường.

B. Đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin

C. Đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin

D. Đột biến gen trên NST giới tính

Câu 3:

Ngành khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí là

Vi sinh học Dịch tễ

A. Di truyền y học

Câu 4:

Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:

A. Cặp thứ 21

Câu 5:

Phương pháp có thể phát hiện bệnh di truyền người do đột biến NST gây ra là:

Nghiên cứu phả hệ

A. Nghiên cứu tế bào

Câu 6:

Cho các bệnh và tật di truyền sau:

(1) Bệnh phêninkêto niệu

(2) Hội chứng Đao

(3) Hội chứng Tớcnơ

(4) Bệnh máu khó đông

(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm

(6) Bệnh Đao

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:

(1), (3), (6) (1), (4), (6) (2), (4), (5)

A. (1), (4), (5)