Câu hỏi:

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

A. 1

B. 4

C. 2

D. 3

Câu 1:

Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:

A. Cặp thứ 21

Câu 2:

Khẳng định đúng về bệnh di truyền phân tử

Bệnh có thể phát hiện bằng việc quan sát cấu trúc NST

A. Bệnh do các đột biến gen gây nên

Câu 3:

Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ  phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

A. Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng

Câu 4:

Bằng cách làm tiêu bản tế bào đề quan sát bộ NST thì không phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?

Hội chứng Claiphento Hội chứng Tớc-nơ

A. Hội chứng AIDS

Câu 5:

Phương pháp có thể phát hiện bệnh di truyền người do đột biến NST gây ra là:

Nghiên cứu phả hệ

A. Nghiên cứu tế bào

Câu 6:

Bằng phương pháp làm tiêu bản NST, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh và hội chứng sau đây ở người?

(1) Hội chứng Đao	(5) Hội chứng suy giảm miễn dịch ở người (AIDS)
(2) Hội chứng Claiphento	(6) Bệnh máu khó đông
(3) Ung thư máu	(7) Bệnh tâm thần phân liệt
(4) Hội chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm	(8) Hội chứng Patau

A. 6

B. 5

C. 7

D. 4