Câu hỏi:

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

A. 1

B. 4

C. 2

D. 3

Câu 1:

Phương pháp có thể phát hiện bệnh di truyền người do đột biến NST gây ra là:

Nghiên cứu phả hệ

A. Nghiên cứu tế bào

Câu 2:

Ngành khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí là

Vi sinh học Dịch tễ

A. Di truyền y học

Câu 3:

Cho các bệnh và tật di truyền sau:

(1) Bệnh phêninkêto niệu

(2) Hội chứng Đao

(3) Hội chứng Tớcnơ

(4) Bệnh máu khó đông

(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm

(6) Bệnh Đao

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:

(1), (3), (6) (1), (4), (6) (2), (4), (5)

A. (1), (4), (5)

Câu 4:

Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do

A. Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin

B. Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin

Câu 5:

Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người. Người mang bộ nhiễm sắc thể này

A. Mắc hội chứng tơcnơ

Câu 6:

Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp?

Sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen. Nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng.

A. Phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.