Câu hỏi:

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

A. 1

B. 4

C. 2

D. 3

Câu 1:

Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh

A. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể

Câu 2:

Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp?

Sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen. Nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng.

A. Phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.

Câu 3:

Bằng cách làm tiêu bản tế bào đề quan sát bộ NST thì không phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?

Hội chứng Claiphento Hội chứng Tớc-nơ

A. Hội chứng AIDS

Câu 4:

Bằng phương pháp làm tiêu bản NST, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh và hội chứng sau đây ở người?

(1) Hội chứng Đao	(5) Hội chứng suy giảm miễn dịch ở người (AIDS)
(2) Hội chứng Claiphento	(6) Bệnh máu khó đông
(3) Ung thư máu	(7) Bệnh tâm thần phân liệt
(4) Hội chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm	(8) Hội chứng Patau

A. 6

B. 5

C. 7

D. 4

Câu 5:

Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do

A. Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin

B. Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin

Câu 6:

Phương pháp có thể phát hiện bệnh di truyền người do đột biến NST gây ra là:

Nghiên cứu phả hệ

A. Nghiên cứu tế bào