Câu hỏi:

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

A. 1

B. 4

C. 2

D. 3

Câu 1:

Bệnh phêninkêtô niệu ở người là do?

A. Đột biến cấu trúc trên NST thường.

B. Đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin

C. Đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin

D. Đột biến gen trên NST giới tính

Câu 2:

Phương pháp có thể phát hiện bệnh di truyền người do đột biến NST gây ra là:

Nghiên cứu phả hệ

A. Nghiên cứu tế bào

Câu 3:

Ngành khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí là

Vi sinh học Dịch tễ

A. Di truyền y học

Câu 4:

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

A. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ

Câu 5:

Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:

A. Hội chứng Đao.

Câu 6:

Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ  phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

A. Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng