Câu hỏi:

Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về hội chứng Đao ở người?

A. Người bị hội chứng Đao trong tế bào có 47 NST.

B. Hội chứng Đao do đột biến lệch bội thể 1 nhiễm ở NST số 21.

C. Người bị hội chứng Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim,… và khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu.

D. Hội chứng Đao ít xuất hiện ở những trẻ được sinh ra khi người mẹ đã lớn tuổi.

Câu 1:

Cho các phát biều sau:

I. Ở người gen tổng hợp một loại mARN được lặp lại tới 200 lần là biều hiện của điều hòa sau dịch mã.

II. Ung thư là bệnh do đột biến gen hoặc đột biến NST gây nên, không chịu ảnh hưởng của môi trường.

III. Trong chu kì tế bào, thời điểm dễ xảy ra đột biến gen nhất là pha S.

IV. Dạng đột biến thay thế có thể tự phát sinh tự phát trong tể bào.

Số phát biểu đúng là:

A. 1

B. 2

C. 3

D. 4

Câu 2:

Ở người, gen quy định máu khó đông nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên NST Y. Một người đàn ông bị bệnh lấy vợ bình thường, sinh con trai bị bệnh. Dự đoán nào sau đây đúng?

A. Người vợ mang alen gây bệnh

B. Tất cả các con gái của họ đều không bị bệnh này

C. Xác suất sinh ra 1 người con trai bình thường của họ là 50%

D. Bệnh này chỉ biểu hiện ở nam mà không biểu hiện ở nữ.

Câu 3:

Di truyền y học là? 

A. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học để giải thích, chẩn đoán các tật, bệnh di truyền

B. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học để điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí

C. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học chỉ để phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền

D. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí.

Câu 4:

Đối với 1 bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường quy định, nếu 1 trong 2 bố mẹ bình thường, người kia mắc bệnh thì khả năng con của con họ mắc bệnh là:

A. 50%

B. 25%

C. 0%

D. 75%

Câu 5:

Trong các bệnh/ hội chứng bệnh sau đây ở người, bệnh/ hội chứng nào do đột biến số lượng NST gây nên?

(1) Ung thư máu.       (2) Hội chứng tiếng khóc mèo kêu.

(3) Hội chứng đao.       (4) Hội chứng Claiphento.       (5) Bệnh bạch tạng.

A. (1) và (2)

B. (3) và (4)

C. (1) và (5)

D. (2) và (3)

Câu 6:

Những đặc điểm nào sau đây về bệnh pheninketo niệu là đúng?

(1) Bệnh gây rối loạn trao đổi chất trong cơ thể.

(2) Cơ chế gây bệnh ở mức độ tế bào.

(3) Bệnh được chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm ở trẻ em.

(4) Thiếu enzim xúc tác chuyển hóa pheninalanin thành tirozin.

(5) Chất ứ đọng đầu độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.

A. (1), (2) và (5)

B. (1), (3) và (5)

C. (2), (4) và (5)

D. (1), (4) và (5)