Câu hỏi:

Những đặc điểm nào sau đây về bệnh pheninketo niệu là đúng?

(1) Bệnh gây rối loạn trao đổi chất trong cơ thể.

(2) Cơ chế gây bệnh ở mức độ tế bào.

(3) Bệnh được chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm ở trẻ em.

(4) Thiếu enzim xúc tác chuyển hóa pheninalanin thành tirozin.

(5) Chất ứ đọng đầu độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.

A. (1), (2) và (5)

B. (1), (3) và (5)

C. (2), (4) và (5)

D. (1), (4) và (5)

Câu 1:

Khi nói về ung thư, những phát biểu nào sau đây đúng?

(1) Ung thư là 1 loại bệnh được hiểu đầy đủ là sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

(2) U ác tính khác với u lành tính là các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác, tạo nên nhiều khối u khác nhau.

(3) Nguyên nhân gây ra ung thư có thể là do đột biến gen, đột biến NST.

(4) Ung thư là 1 trong những bệnh nan y chưa có thuốc chữa.

A. 1

B. 2

C. 3

D. 4

Câu 2:

Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên NST giới tính X quy định. Gen A quy định máu đông bình thường. Trường hợp nào sau đây cho đời con có tất cả con gái đều bình thường và tất cả con trai đều mắc bệnh máu khó đông?

A. X^aX^a x X^aY

B. X^AX^a x X^AY

C. X^aX^a x X^AY

D. X^AX^A x X^aY

Câu 3:

Ở người gen A quy định nhìn bình thường, gen a quy định bệnh mù màu. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên Y. Cặp bố mẹ nào sau đây có thể sinh cả con trai và con gái bị bệnh mù màu:

A. $X^A$$X^A$ x $X^a$Y 

B. $X^A$$X^a$ x $X^A$Y

C. $X^A$$X^a$ x $X^a$Y     

D. $X^a$$X^a$ x $X^A$Y

Câu 4:

Di truyền y học là? 

A. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học để giải thích, chẩn đoán các tật, bệnh di truyền

B. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học để điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí

C. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học chỉ để phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền

D. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí.

Câu 5:

Bảng sau cho biết tên và nguyên nhân của một số bệnh di truyền ở người. Hãy ghép tên bệnh với 1 nguyên nhân gây bệnh sao cho phù hợp.

Các bệnh	Nguyên nhân gây bệnh
1. Bệnh máu khó đông	a) Ở nữ giới thừa 1 NST X
2. Hội chứng Đao	b) 3NST số 21
3. Hội chứng Tơcno	c) Mất đoạn NST số 21
4. Pheninketo niệu	d) Đột biến gen lặn trên NST X
5. Ung thư	e) Đột biến gen lặn trên NST thường
	f) Do đột biến gen hoặc đột biến NST
	g) Ở nữ giới khuyết NST X

Phương án đúng là:

A. 1d, 2b, 3f, 4e, 5g

B. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f

C. 1d, 2b, 3g, 4e, 5f

D. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f

Câu 6:

Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về hội chứng Đao ở người?

A. Người bị hội chứng Đao trong tế bào có 47 NST.

B. Hội chứng Đao do đột biến lệch bội thể 1 nhiễm ở NST số 21.

C. Người bị hội chứng Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim,… và khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu.

D. Hội chứng Đao ít xuất hiện ở những trẻ được sinh ra khi người mẹ đã lớn tuổi.