Câu hỏi:

Người mang hội chứng Edward, trong tế bào xôma

Cặp NST 21 có 3 chiếc Cặp NST 13 có 3 chiếc Cặp NST 18 có 1 chiếc

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư?

Cho các bệnh và tật di truyền sau:

(1) Bệnh phêninkêto niệu

(2) Hội chứng Đao

(3) Hội chứng Tớcnơ

(4) Bệnh máu khó đông

(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm

(6) Bệnh Đao

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:

Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người. Người mang bộ nhiễm sắc thể này

Phương pháp có thể phát hiện bệnh di truyền người do đột biến NST gây ra là: