Câu hỏi:

Khi nghiên cứu một số cơ chế di truyền ở người, người ta đưa ra các nhận xét:

(1). Nam giới chỉ nhận NST Y từ bố mà không nhận NST giới tính nào từ mẹ.

(2). Nữ giới nhận cả hai NST giới tính từ mẹ mà không nhận NST giới tính từ bố.

(3). Con trai nhận 1 NST giới tính từ mẹ và 1 NST giới tính từ bố.

(4). Giới tính của thai nhi phụ thuộc vào loại tinh trùng thụ tinh với trứng.

Số nhận xét đúng là:

Hội chứng Đao ở người do đột biến số lượng NST gây ra, khi nói về hội chứng này, cho các phát biểu dưới đây:

(1). Có các tế bào chứa 21 NST số 3 tạo thành thể lệch bội.

(2). Có sự không phân ly NST trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở 1 trong 2 bên hoặc bố hoặc mẹ.

(3). Có thể phát hiện ra hội chứng Đao ở trẻ ngay từ giai đoạn thai nhi bằng các kỹ thuật tế bào học.

(4). Những người mắc hội chứng đao thường chậm phát triển trí tuệ.

Số phát biểu đúng là:

Liệu pháp gen là phương pháp

Cho các phát biểu sau đây:

(1) Bố bình thường, mẹ bị bệnh máu khó đông, thì tất cả con trai bị bệnh.

(2) Một người mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi là bình thường. Giới tính của người bệnh là nam.

(3) Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa mã di truyền.

(4) Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu, bệnh máu khó đông, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm đo đột biến cấu trúc nhiễm sẳc thể.

(5) Phương pháp lai và gây đột biến không được áp dụng trong nghiên cứu di truyền người.

Số phát biểu đúng:

Trong các nhận xét sau đây, có bao nhiêu nhận xét đúng? Trong chuẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch ối nhằm

(1). Khảo sát tính chất của nước ối

(2). Khảo sát tế bào tử cung của người mẹ

(3). Khảo sát tế bào thai bong ra trong nước ối

(4). Chuẩn đoán sớm được bệnh di truyền

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Hiện nay, liệu pháp gen đang được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là: